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La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, FSHD, est une maladie rare est une des myopathies héréditaires les plus fréquentes chez l’adulte. Mais à quoi est-elle due et quelles sont les pistes de recherche actuelles ?

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En 2004 Grégory Lemarchal remporte la Star Academy. 3 ans plus tard, il meurt à 23 ans des complications de la mucoviscidose.  Son histoire singulière est l’occasion de découvrir une maladie génétique héréditaire due à un gène dont les mutations très fréquentes persistent pourtant depuis plusieurs millénaires. Mais pourquoi ?

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Peut-on être à la fois sportif de haut niveau et atteint d’une maladie génétique ? La carrière de Jo-Wilfried Tsonga nous montre que c’est possible, moyennant, dans son cas, quelques précautions. Une maladie génétique n’est pas toujours synonyme de sérieux handicap.

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Quand votre mère, votre grand-mère, votre tante ont eu un cancer du sein ou de l’ovaire, quel est le risque que vous en ayez un vous-même ? L’analyse de l’ADN permet aujourd’hui de répondre à cette question. C’est ce qu’a fait Angelina Jolie.

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Le chanteur Woody Guthrie mourut d’une étrange maladie héréditaire mêlant symptômes moteurs, cognitifs et psychiatriques. La famille Dexter a beaucoup contribué à la recherche du gène coupable. Cette histoire est l’occasion de parler d’eugénisme, de diagnostics préimplantatoires et du temps parfois très long de la recherche.

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Dalton fut très surpris lorsqu’il constata qu’il ne voyait pas les couleurs comme tout le monde. Pendant plusieurs années, il étudia ce qu’il nomma daltonisme pour tenter de trouver une explication physiologique.

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Quel est le point commun entre le Général de Gaulle, le joueur de basket Jonathan Jeanne, le président des États-Unis Abraham Lincoln ou le musicien Sergueï Rachmaninoff ?

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Frédéric Chopin ne serait pas mort de tuberculose mais d’une affection inconnue à son époque, le déficit en alpha-1 antitrypsine (AAT). En attendant confirmation de cette hypothèse par l’étude de son génome, penchons-nous sur ses symptômes et sur son arbre généalogique.

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Dans cet épisode, nous rencontrons Ötzi, le légendaire homme des glaces, âgé de 5 300 ans. Cette découverte exceptionnelle a ouvert de nouveaux champs d’investigation scientifique comme la toute première description d’un génome ancien d’une momie.

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Cette histoire concerne Beethoven. Ses biographes nous disent tous qu’il est mort d’une cirrhose alcoolique, mais nous constaterons que cette hypothèse est largement contredite par une analyse récente de son ADN extrait… d’une mèche de ses cheveux !