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Depuis la nuit des temps, nous avons utilisé le feu pour nous éclairer et ce n’est que relativement récemment que l’éclairage électrique est venu remplacer la flamme. Mais de très nombreux organismes vivants, bactéries, vers, insectes, champignons, méduses, poissons, algues, etc., ne nous ont pas attendus pour produire leur propre lumière et l’utiliser pour se repérer dans l’obscurité, se déplacer, communiquer, attirer des partenaires sexuels ou des proies, se camoufler ou repousser les prédateurs.

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Cet épisode concerne une anomalie génétique différente de celles décrites précédemment. En effet, elle n’est pas liée à un gène muté mais à un chromosome surnuméraire. Cette anomalie a porté plusieurs noms depuis sa première description par le médecin anglais John Langdon Down.

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La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, FSHD, est une maladie rare est une des myopathies héréditaires les plus fréquentes chez l’adulte. Mais à quoi est-elle due et quelles sont les pistes de recherche actuelles ?

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En 2004 Grégory Lemarchal remporte la Star Academy. 3 ans plus tard, il meurt à 23 ans des complications de la mucoviscidose.  Son histoire singulière est l’occasion de découvrir une maladie génétique héréditaire due à un gène dont les mutations très fréquentes persistent pourtant depuis plusieurs millénaires. Mais pourquoi ?

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Peut-on être à la fois sportif de haut niveau et atteint d’une maladie génétique ? La carrière de Jo-Wilfried Tsonga nous montre que c’est possible, moyennant, dans son cas, quelques précautions. Une maladie génétique n’est pas toujours synonyme de sérieux handicap.

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Quand votre mère, votre grand-mère, votre tante ont eu un cancer du sein ou de l’ovaire, quel est le risque que vous en ayez un vous-même ? L’analyse de l’ADN permet aujourd’hui de répondre à cette question. C’est ce qu’a fait Angelina Jolie.

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Le chanteur Woody Guthrie mourut d’une étrange maladie héréditaire mêlant symptômes moteurs, cognitifs et psychiatriques. La famille Dexter a beaucoup contribué à la recherche du gène coupable. Cette histoire est l’occasion de parler d’eugénisme, de diagnostics préimplantatoires et du temps parfois très long de la recherche.

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Dalton fut très surpris lorsqu’il constata qu’il ne voyait pas les couleurs comme tout le monde. Pendant plusieurs années, il étudia ce qu’il nomma daltonisme pour tenter de trouver une explication physiologique.

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Quel est le point commun entre le Général de Gaulle, le joueur de basket Jonathan Jeanne, le président des États-Unis Abraham Lincoln ou le musicien Sergueï Rachmaninoff ?

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Frédéric Chopin ne serait pas mort de tuberculose mais d’une affection inconnue à son époque, le déficit en alpha-1 antitrypsine (AAT). En attendant confirmation de cette hypothèse par l’étude de son génome, penchons-nous sur ses symptômes et sur son arbre généalogique.